Răspunsuri la întrebări (450)

Carmen Petru:

Buna ziua

Fiica mea in varsta de 4ani si 5 luni a fost diagnostica cu tetanie (mana de mamos). A acuzat de o vreme amorteli la maini si picioare, semne pe care eu nu am stiut sa le interpretez.
La spital se constata un nivel scazut al calciului si magneziului. La externare nu am primit rezultatele analizelor facute in momentul in care ne-am prezentat la urgenta. Primeste calciu intravenos. In ziua externarii rezultatele se prezinta astfel:
Proteina C Reactiva (Sg) 3 mg/dL (VN 1-5) ; Glicemie 75mg/dL(VN 70-115) , Uree 18,9 mg/dL (VN 0-48), Ca total 1,34 mmol/L(VN 2,3-27,75), Magneziu mmol/L (VN 0,65-1,05), fosfataza alcalina 462 U/L (VN 0-644) , hemoleucograma cu 22 parametri, examen complet de urina (de mentionat Leucocite LEU 25 Leu/ul), sediment urinar 4-5 leucocite/camp, rare cristale oxalate de calciu, PH urinar 6, hematii ERY 10, densitate urinara 1025., PTH 855,1 pg/ml (VN 15-68 pg/ml), PTH 855,1 pg/ml (VN = 15-68 pg/ml)
Examen obiectiv la internare:…otoscopic – relatii normale, semn Chvostek (-), pupile egale, reactive

Fiica mea s-a nascut prin operatie de cezariana-sarcina pelviana, scorul Apgar 9.
La varsta de 3 luni este diagnosticata cu sindrom convulsiv de etiologie necunoscuta. Crizele nu au fost facute pe febra. Dar nu a fost nici o criza clara de epilepsie. Si s-au manifestat prin intinderea membrelor (bratelor). In acele momente nu a reactionat la nici un zgomot. Se uita doar fix.
In momentul diagnosticarii, EEG a prezentat modificari. Primeste tratament cu fenobarbital pana la 1 an iar de la 1 an la 2 ani primeste tratament cu Timonil. Dupa terminarea tratamentului nu mai face crize convulsive. Sub tratament nu a mai facut crize convulsive.
Ultimul EEG, in februarie 2008, nu mai prezinta nici o modificare.
La varsta de 3 luni i se fac analize la tiroida care sunt in limite normale.

In acest moment, dupa 2 saptamani de administrare de calciu si magneziu rezultatele sunt urmatoarele:
Ca ionic seric 3,64 mg/dl (VN 4,49-5,29), Ca total seric 7,6 mg/dl (VN 8,40-10,20), Mg seric 1,89mEq/l (VN 1,40-2,37), fosfor seric 8,4 mg/dl (VN 2-5), PTH 1056,2 pg/ml ((VN15-68), T3= 1,51 ng/ml (VN 0,58-1,59 ng/ml), T4= 6,61µg/dl (VN 4,87-11,72 µg/dl), TSH= 4,1255 µui/ml VN (0,35-4,94).
25 hidroxi vitamina D 33,7 µg/l, VN >= 30 µg/l
Hemoleucograma cpl – de mentionat limfocitele 4,71 (VN 1,50-4,00), limoficite % 52,5% (VN 19-40)

Intrebarea mea: se poate ca valoarea PTH sa fie crescuta doar pe lipsa de Ca? Cam de la varsta de 2 ani cand am renuntat la biberon a refuzat sa mai consume lapte, produse lactate si a crescut mult. In decembrie 2010 a avut si o fractura la mana dreapta.
Cu mutumiri, Carmen

Raspuns:

– analizele prezentate sunt sugestive pentru o tulburare genetica rara numita pseudohipoparatiroidism; in acest caz, fiind o problema genetica, a fost prezenta de la nastere;

– crizele convulsive pot fi rezultatul strict al hipocalcemiei, daca aceasta nu a fost recunsocuta si tratata;

– luand in considerare ipoteza de mai sus, hipocalcemia este cauzata de faptul ca un anumit defect genetic face ca tesuturile tinta sa raspunda doar partial la actiunea parathormonului (PTH); astfel incat, desi valoarea acestuia este mult crescuta, restul analizelor arata ca si cum ar fi insuficient; in unele cazuri se asociaza si alte tulburari hormonale, precum si probleme de crestere si dezvoltare;

– sunt foarte interesat de cazul fiicei dvs si mi-ar placea sa ma ocup de el; va rog sa ma contactati direct pe email (ctupea[@]gmail[.]com) inainte de face o programare;

Dr. Cristian-Claudiu Ţupea – Click aici pentru consultaţii